Методы выявления генных мутаций

Мультифакториальные (полигенных) заболевания

олигенные заболевания (ранее - заболевания с наследной расположенностью) обоснованы как наследными факторами, так и, в значимой степени, факторами наружной среды. Не считая того, они связаны с действием многих генов, потому их именуют также мультифакториальными. К более нередко встречающимся мультифакториальным заболеваниям относятся: ревматоидный артрит, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая и язвенная заболевания, цирроз Методы выявления генных мутаций печени, сладкий диабет, астма, псориаз, шизофрения и др.

Полигенные заболевания плотно сплетены с врождёнными недостатками метаболизма, часть из которых может проявляться в виде метаболических болезней

Распространение полигенных наследных болезней

Эта группа заболеваний в текущее время составляет 92% от общего числа наследных патологий человека. С годами частота болезней растет. В детском возрасте процент Методы выявления генных мутаций нездоровых составляет более 10 %, а в старом - 25-30 %.

Распространение мультифакториальных заболеваний в различных популяциях человека может существенно разнообразить, что связано с различием генетических и средовых причин. В итоге генетических процессов, происходящих в человечьих популяциях (отбор, мутации, передвижения, дрейф генов), частота генов, определяющих наследную расположенность, может возрастать либо уменьшаться прямо до полной их элиминации Методы выявления генных мутаций.

Особенности полигенных заболеваний

Клиническая картина и тяжесть течения мультифакториальных заболеваний человека зависимо от пола и возраста очень различны. Вкупе с тем, при всем их многообразии, выделяют последующие общие особенности:

Высочайшая частота болезней в популяции. Так, шизофренией хворают около 1% населения, сладким диабетом — 5%, аллергическими болезнями — более 10%, гипертонией — около 30%.

Клинический полиморфизм болезней варьирует Методы выявления генных мутаций от укрытых субклинических форм до ярко выраженных проявлений.

Особенности наследования болезней не соответствуют менделевским закономерностям.

Степень проявления заболевания находится в зависимости от пола и возраста хворого, интенсивности работы его эндокринной системы, неблагоприятных причин наружной и внутренней среды, к примеру, нерационального питания и др.

Генетическое прогнозирование полигенных заболеваний

Генетический прогноз при мультифакториальных Методы выявления генных мутаций заболеваниях находится в зависимости от последующих причин:

Полигенная природа заболеваний с наследной расположенностью подтверждается при помощи генеалогического, близнецового и популяционно-статистического способов. Довольно беспристрастен и чувствителен близнецовый способ. При помощи близнецового способа показана наследная расположенность к неким заразным болезням (туберкулез, полиомиелит) и многим всераспространенным заболеваниям (ишемическая болезнь сердца Методы выявления генных мутаций, ревматоидный артрит, сладкий диабет, язвенная болезнь, шизофрения и др.).

Особенности генных мутаций и их фенотипических проявлениях у человека

Генные мутации выражаются в изменении структуры отдельных участков ДНК. По своим последствиям генные мутации делятся на две группы: мутации без сдвига рамки считывания и мутации со сдвигом рамки считывания.

Мутации Методы выявления генных мутаций без сдвига рамки считывания происходят в итоге подмены нуклеотидных пар, при всем этом общая длина ДНК не меняется. В итоге вероятна подмена аминокислот, но из-за вырожденности генетического кода может быть и сохранение структуры белка.

Способы выявления генных мутаций

Сложность выявления генных мутаций связана, во-1-х, с рецессивностью большинства мутаций Методы выявления генных мутаций (возможность их фенотипического проявления ничтожно мала), а во вторых с летальностью многих из их (мутанты не выживают).

Все огромное количество способов выявления генных мутаций можно поделить на две группы: способы генетического анализа и биохимические способы.

1. Способы генетического анализа основаны на скрещивании вероятных носителей мутации с тестерными линиями (линиями-анализаторами). Самый обычный способ – это Методы выявления генных мутаций скрещивание носителей предполагаемой мутации с соответственной рецессивно-гомозиготной линией, т.е. обыденное анализирующее скрещивание.

Но этот способ не позволяет выявить неведомые мутации, также смертельные мутации. Потому создаются особые тестерные полосы для учета смертельных мутаций.

2. Биохимические способы выявления мутаций только многообразны и основаны на применении разных методик.

а). Методики, основанные на Методы выявления генных мутаций выявлении определенных биохимических товаров мутантных генов. Легче всего выявлять мутации по изменению активности ферментов либо по утрате какого-нибудь биохимического признака. К примеру, у микробов на селективных питательных средах выявляются ауксотрофные формы, не способные синтезировать определенные вещества (по сопоставлению с нормальными, прототрофными формами).

б). Методики, основанные на Методы выявления генных мутаций конкретном выявлении модифицированных нуклеиновых кислот и белков при помощи гель-электрофореза в купе с другими методиками (блот-гибридизации, авторадиографии).


metodicheskaya-rabota-v-proshedshem-uchebnom-godu-velas-po-vospitatelnoj-programme-v-mire-dobra.html
metodicheskaya-razrabotka-dlya-provedeniya-seminara-po-uchebnoj-discipline-medicina-katastrof-dlya-studentov-4-kursa-stomatologicheskogo-i-5-h-kursov-lechebnogo-i-pediatricheskogo-fakultetov-tema-38.html
metodicheskaya-razrabotka-dlya-provedeniya-zanyatiya-so-slushatelyami-tema-23.html